Mucoviscidose : le dépistage systématique

La mucoviscidose, maladie génétique la plus fréquente, sera dépistée systématiquement chez tous les nouveau-nés à partir de 2001. Cette décision de l'Assurance Maladie permettra d'améliorer la qualité et l'espérance de vie des enfants atteints.

• Un diagnostic trop tardif
• Dépistée à la naissance
• Les cinq pathologies à détecter

La mucoviscidose est la maladie génétique la plus fréquente. Elle touche un nouveau-né sur 3.500 naissances, soit 200 nouveaux cas par an.

Un diagnostic trop tardif

Son diagnostic est particulièrement difficile. La mucoviscidose se manifeste principalement par une infection respiratoire récidivante, comme une bronchite ou une bronchiolite, puis des troubles digestifs, comme des diarrhées et des douleurs abdominales, entraînant progressivement des déficits nutritionnels. Ces symptômes, qui sont très peu spécifiques, expliquent pourquoi cette maladie est la plupart du temps diagnostiquée trop tardivement (60% des cas sont détectés avant l'âge d'un an, puis 90% à 5 ans). Or, bien que l'on ne sache pas guérir cette affection grave, plus le diagnostic est précoce, plus la prise en charge est efficace.

Article publié par Isabelle Eustache le 18/12/2000
Cet article n'a pas fait l'objet de révision depuis cette date. Il figure dans le planning de mises à jour de la rédaction.

Sources : Le Médecin Généraliste, N° 2077, 12 décembre 2000. Le Figaro, 7 décembre 2000.