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On ne parle que d'elles pour le téléthon.Après c'est les éternelles oubliées, on fait comme si elles n'existaient pas. Les médecins de ville renoncent à s'occuper des personnes atteintes de ces maladies là et font tout pour ne plus les avoir comme patient. Elles terrifient même les médecins, elles sont tabous...

Les maladies rares, encore parfois appelées maladies orphelines, sont à 80% d'origine génétique.

PARIS, 20 nov 2004 (AFP) - Elles sont dites rares car elles touchent moins d'une personne sur 2.000, soit par exemple en France moins de 30.000 personnes pour une maladie donnée.

Près de 7.000 d'entre elles sont identifiées, mais cinq nouvelles pathologies sont décrites chaque semaine dans le monde.

6 à 8% de la population mondiale seraient concernés, de près ou de loin, par ces maladies, soit 4 millions de Français, 27 millions d'Européens et 27 millions d'Américains du Nord.

Une cinquantaine de maladies rares touchent chacune quelques milliers de personnes en France, alors que 500 autres n'atteignent que quelques

centaines, voire quelques dizaines de personnes.

La France compte ainsi par exemple : 15.000 malades atteints de drépanocytose (maladie du sang dite aussi anémie falciforme), 8.000 malades

atteints de sclérose latérale amyotrophique maladie neurodégénérative), 5.000

à 6.000 malades atteints de mucoviscidose (cause héréditaire d'insuffisances respiratoires graves de l'enfant), 5.000 malades atteints de myopathie

de Duchenne, 400 à 500 malades atteints de leucodystrophie (maladie touchant la gaine de la fibre nerveuse), et quelques cas de progéria ou

vieillissement précoce (moins de 100 cas dans le monde).

65% des maladies rares sont graves et invalidantes. Elles sont caractérisées par un début précoce dans la vie, deux fois sur trois

avant l'âge de 2 ans ; des douleurs chroniques chez un malade sur cinq ; la survenue d'un déficit moteur, sensoriel ou intellectuel dans la moitié des cas, à l'origine d'une incapacité réduisant l'autonomie dans un cas sur trois et la mise en jeu du pronostic vital dans presque la moitié des cas, les maladies rares expliquant 35% des décès avant l'âge de 1 an, 10% entre 1 et 5 ans et 12% entre 5 et 15 ans.

(sources : ministère de la santé)

BC/bg

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