adminsante
Portrait de cgelitti
Bonjour à toutes et à tous,

Je suis actuellement en formation qualifiante "secrétaire médicale" à Nantes où je dois pour un cours faire un exposé sur le sujet de mon choix.

J'ai envie de faire découvrir au reste de ma classe une maladie rare ou dite orpheline car je trouve que ce sont souvent les même sujets qui reviennent en cours (l'alcoolisme, le cancer, l'anorexie ...). Donc si vous avez des noms de maladies qui sont peu connus, penser à moi. Je ne suis pas encore fait mon choix mais je vous le ferais savoir. Merçi par avance.

astrid
Portrait de cgelitti
Bonjour à tous et à tous,

j'ai 43 ans, 2 enfants : une S.E.P. (Sclèrose En Plaques depuis 10 ans) qui est d'avantage connue maintenant car malheureusement de + en + fréquente en France mais toujours sans aucun traitement
                        : une Choree de HUNGTINTON (diagnostiquée depuis décembre 2005) qui est une maladie rare et elle aussi sans traitement.
La CHOREE est génétique donc héréditaire à 50 % c a d que c'est 1 chance sur 2 pour chacun de mes enfants.

Ce sont 2 maladies rares,très invalidantes. Mais, comble de malchance pour moi, l'association des 2 est RARISSIME.

J'en profite donc pour lancer un S.O.S. généréral pour avoir des témoignages de malades, de médecins...

RARISSIME O.K. Mais je suis pas unique quand même ! ! !

L'adresse de ma messagerie est : clingclang@cegetel.net

D'avance merci pour votre soutien.
soizic
Portrait de cgelitti
j'ai une maladie orpheline et je suis suivi a Nantes c'est une HTAP hypertention artérielle pulmonaire tres peux de médicaments traitement tres lourd suivi en pneumologie par le docteur ha.. il ya un cite htap france sur les traitements tu peux venir le voir
Chris
Portrait de cgelitti
Je suis atteinte de la maladie de verneuil (hidrosadénite suppurée ), c'est une maladie orpheline trés invalidante. Vous me direz, il y en a beaucoup d'autres... .

Je ne peux vous parler que de la mienne et du combat que je mène contre elle tous les jours pour moi et pour tous les autre smalades parle biais de mon engagement au sein de l' association Française pour la Recherche sur l' Hidrosadénite.
Cette maladie a été découverte voilà 150 ans par le Dr Aristide Verneuil et depuis ce jour aucune autre découverte a été faite dans le but de la soigner. Et c'est pour lutter cette indifférence que je me bataille.
Beaucoup de malades ont la malchance de voir apparaître cette maladie sur leurs enfants mais puisque aucune recherche génétique n'a jamais été entreprise, Les medecins ne veulent pas admettrent que cette maladie peut être héréditaire.
Pour entamer une étude génétique de cette envergure, je ne vous apprendrez pas que les associations participent pour beaucoup à leur mise en place et au financement.

Notre association totalise environ 160 adhérents, vous pouvez imaginé notre impossiblilité à fiancer de telles recherches.

Si vous êtes intéressée par la Maladie de Verneuil, je ne peux que vous conseiller d'aller sur le site http//afrh.fr


Je me tiens à votre disposition.

Chris.
loulou
Portrait de cgelitti
Bonjour,
Mon cas peu vous etre utile pour votre formation.atteint dela maladie de behcet.
josette
Portrait de cgelitti
je vous propose une maladie orpheline :
"le syndôme des ongles jaunes"
cécile46
Portrait de cgelitti

je recherche des personnes ou 1 forum, sur l'HTAP pulmonaire, maladie rare 100 cas par an en france.... ma soeur est atteinte de cette maladie.

merci. 

samira
Portrait de cgelitti
je suis maman de jumeaux de un an.L'un d'eux est atteind d'une maladie non encore dignostiquée. Les médecins pensent à une maladie métabolique, génétique le syndrome de Leigh mais n'ont toujours pas de preuve.
Depuis ses 4 mois il ne s alimente que par sonde nasogastrique. il est tres douloureux d'ailleurs il est sous morphine. la semaine prochaine nous retournons à l'hopital pour une gastrostomie et un nissen pour éviter ses vomissements.
Maladie de Pierson
Portrait de cgelitti
Bonjour,
J'aimerais mieux ne pas avoir à vous aider cela voudrait dire que cette maladie ne touche pas un membre de ma famille.
Vanessa, ma petite nièce, est née le 16 septembre 2002.
Elle est née avec le syndrome de Pierre Robin ( fente palatine) qui a été en partie réparé.
On s?est également aperçu par la suite qu?elle était atteinte de la maladie de PIERSON (maladie orpheline rare)

Elle fait à l?âge de 2 ans ½ le poids d?un bébé de 6 mois, elle n?a aucune force dans ses muscles, ne peut pas se déplacer seule.

Elle a subi de nombreux examens de sang, d?organes, gavages de nuit, séjours en hôpital, ? elle ne peut pratiquement rien manger car elle est allergique à plein de produits alimentaires (?ufs, farines, laitages, ?).

Ma s?ur ne sait plus à qui parler. Les médecins sont dans le flou. On sait que 5 cas de cette maladie sont répertoriés en France, mais il n?existe aucune association et elle ne peut pas entrer en contact avec les gens concernés (à cause du secret médical).

Elle vous parlerait mieux de tout cela que moi (à cause de tous les termes médicaux).

Connaissiez-vous cette maladie ?
Existe-t-il à l?étranger, des cas semblables ?
Connaissez-vous des associations ou des personnes étant dans le même cas.
adminsante
Portrait de cgelitti

Bonjour,

Déontologiquement, il n'est pas possible de préconiser un médecin  plutôt qu'un autre sur ce site car cela est contraire à notre charte déontologique.

Merci de bien vouloir indiquer votre adresse e-mail afin que les internautes puissent vous répondre directement.

En vous remerciant de votre compréhension.

 

Bien à vous

tatard
Portrait de cgelitti
[QUOTE=Maladie de Pierson] Bonjour,
J'aimerais mieux ne pas avoir à vous aider cela voudrait dire que cette maladie ne touche pas un membre de ma famille.
Vanessa, ma petite nièce, est née le 16 septembre 2002.
Elle est née avec le syndrome de Pierre Robin ( fente palatine) qui a été en partie réparé.
On s?est également aperçu par la suite qu?elle était atteinte de la maladie de PIERSON (maladie orpheline rare)

Elle fait à l?âge de 2 ans ½ le poids d?un bébé de 6 mois, elle n?a aucune force dans ses muscles, ne peut pas se déplacer seule.

Elle a subi de nombreux examens de sang, d?organes, gavages de nuit, séjours en hôpital, ? elle ne peut pratiquement rien manger car elle est allergique à plein de produits alimentaires (?ufs, farines, laitages, ?).

Ma s?ur ne sait plus à qui parler. Les médecins sont dans le flou. On sait que 5 cas de cette maladie sont répertoriés en France, mais il n?existe aucune association et elle ne peut pas entrer en contact avec les gens concernés (à cause du secret médical).

Elle vous parlerait mieux de tout cela que moi (à cause de tous les termes médicaux).

Connaissiez-vous cette maladie ?
Existe-t-il à l?étranger, des cas semblables ?
Connaissez-vous des associations ou des personnes étant dans le même cas.
[/QUOTE]

bonjour,
je vous envoie ce mail car nous venons d'apprendre que notre neveu est atteint de la maladie de pierson.
Cependant nous ne trouvons rien sur cette maladie avec cette écriture. Mais nous avons trouvé des informations en l'écrivant ainsi pearson. Il nous semble que c'est la même maladie. Je vous laisse mon adresse e-mail si vous voulez bien prendre contact avec moi.
katia.t@free.fr
D'avance merci

Pages

Sujet vérouillé