Maladie de Huntington : une maladie génétique

La maladie de Huntington est une affection neurologique héréditaire de l'adulte. Elle entraîne une altération importante des capacités physiques et intellectuelles, menant peu à peu à la perte de l'autonomie et à une dépendance pour les actes de la vie quotidienne. Lorsqu'un des parents est atteint, les enfants ont 50% de probabilité de développer la maladie à leur tour. Il existe un test génétique prédictif.

• Quels symptômes ?
• L'hérédité
• Maladie incurable
• Pour en savoir plus

Cette affection neurologique se caractérise par l'association de mouvements anormaux (chorée), de troubles mentaux et d'une détérioration intellectuelle. Les symptômes sont très variables d'un patient à un autre et peuvent s'inscrire dans le cadre d'autres pathologies. Le diagnostic est donc souvent difficile et long à établir. C'est pourquoi l'étude des antécédents familiaux apporte une aide précieuse.La maladie va en s'aggravant progressivement pendant environ 20 ans, jusqu'à la perte totale de l'autonomie. Dans certaines formes atténuées, l'espérance de vie peut être beaucoup plus longue.Incurable, elle touche 6.000 malades, mais on estime à plus de 12.000 le nombre de porteurs du gène défectueux responsable de la maladie.

Quels symptômes ?

Moteurs : démarche instable, perte d'équilibre, mouvements saccadés, incoordination des mouvements, tics, impatience.Intellectuels : perte du sens de l'orientation, troubles de la mémoire, troubles émotionnels, lassitudes, sautes d'humeur, agitation, nervosité, agressivité, repli sur soi…Les troubles psychiques sévères s'accompagnent d'une détérioration intellectuelle qui progresse jusqu'à la démence.

Article publié par Isabelle Eustache le 13/09/2005
Cet article n'a pas fait l'objet de révision depuis cette date. Il figure dans le planning de mises à jour de la rédaction.

Sources : Association Huntington France, www.huntington.fr.