AGNES
Portrait de cgelitti
Je recherche des renseignements sur une maladie génétique: le syndrome de Blumm.

Merci d'avance pour tous ceux qui pourrons m'aider.

AGNES
Portrait de cgelitti
bonjour, je suis actuelement a l hopital ou mon fils et suivi pour un lymphome (cancer des glandes lymphatiques)le pediatre qui suivait mon fils a émis l'hipothèse du symdrom de bloom en faisant parvenir a l'endocrinologue qui le suivait l'article du docteur philippe persles, mais malheureusement pour moi et mon fils l'endocrinologue n'en a pas tenue compte.
a ce jour nous en sommesa deux mois de traitement et du faite du symdrome de bloom les medecin avance avec prudence, car ce symdrom rend les traitement par chimio térapie plus toxique que sur les autres enfants.
mon fils a un retard de croissance inutéro, des taches de surpigmentation et de depigmentation de la peau, un visage triangulaire ce sont là quelque singnes de la maladie du SB.j'espère qu'a la date d'aujourd'huit votre enfant si vous en avé un va bien
Dr Philippe Presles
Portrait de cgelitti
Bonjour,
Voici la réponse sur www.orpha.net.
Sincères salutations
Dr Philippe Presles
Rédaction e-sante.fr

Le syndrome de Bloom (SB) est une maladie génétique rare, autosomique récessive, qui associe une forte instabilité génétique se caractérisant notamment par un taux élevé d'échanges entre chromatides soeurs, et une prédisposition au développement de tous les types de cancers. Les caractéristiques cliniques constantes du SB sont un retard staturo-pondéral équilibré pré- et post-natal et une prédisposition au cancer. D'autres signes cliniques tels qu'une dolichocéphalie, une photosensibilité se manifestant notamment par un érythème « en masque de loup » de la face, la co-existence de lésions hyper- et hypopigmentées sur la peau, et un déficit immunitaire plus ou moins sévère se traduisant par une sensibilité importante aux infections banales des zones ORL et du tractus gastro-intestinal, sont fréquemment retrouvés. Une augmentation par un facteur 10 du taux d'échange entre les chromatides soeurs dans les cellules SB par comparaison avec les cellules normales, constitue le seul critère diagnostique objectif de SB. Le SB résulte de mutations dans les deux copies du gène BLM, gène qui code pour une 3'-5' ADN-hélicase de type RecQ. La fonction de la protéine BLM est encore mal connue, mais plusieurs études indiquent que cette protéine joue un rôle essentiel dans le maintien de l'intégrité du génome et sont en faveur de son implication dans les processus de réplication, de recombinaison et de réparation de l'ADN. La fréquence du SB dans la population générale n'est pas connue, probablement du fait de la rareté de la maladie. Dans la population Juive Ashkénase la fréquence a été estimée à environ 1 sur 48,000 naissances. Ceci est lié à un effet fondateur, la mutation blmAsh étant retrouvée à l'état hétérozygote chez environ 1% des individus. Il n'existe pas de traitement curatif pour SB. Les patients devraient être suivis régulièrement afin de détecter le plus tôt possible les cas de cancers. *Auteur : Dr M. Amor-Guéret (février 2004)*.
Sujet vérouillé