Leucémies de l'enfant : symptômes et diagnostic

Mise à jour par La Fondation ARC le 22/05/2013 - 13h33
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Les leucémies sont le plus souvent repérées lors d'une numération formule sanguine (NFS), c'est-à-dire une analyse de sang. Celle-ci révèle alors une baisse des cellules sanguines normales (tout particulièrement des globules rouges et des plaquettes), et montre la présence de cellules leucémiques : les globules blancs sont augmentés, mais les polynucléaires neutrophiles sont paradoxalement diminués. Cette prise de sang est en général pratiquée du fait de certains symptômes : fièvre, douleurs, hémorragies...

Les symptômes et le diagnostic des leucémies aiguës

Les principaux symptômes

Les signes évocateurs d’une leucémie sont liés à l’incapacité de la moelle osseuse à fabriquer les cellules normales du sang, en raison de la prolifération des cellules leucémiques.

  • La baisse du taux de globules rouges (appelée anémie) peut être à l’origine d’une pâleur, de fatigue, ou d’une accélération du rythme cardiaque.
  • La chute du taux de plaquettes (thrombopénie) occasionne des saignements, notamment au niveau des gencives ou du nez, ainsi que des hématomes (« bleus »). Ces hémorragies sont graves lorsqu’elles surviennent au niveau du cerveau ou du tube digestif.
  • La diminution des globules blancs matures (leucopénie) augmente le risque d’infection, potentiellement grave. Elle peut être à l’origine d’une fièvre inexpliquée, d’une angine traînante ou trop sévère.

Les symptômes de la leucémie peuvent aussi être liés à l’infiltration des organes par les cellules leucémiques : les douleurs osseuses ou abdominales, le gonflement de ganglions, l’augmentation de volume de la rate ou du foie, ainsi qu’une tuméfaction anormale des gencives sont autant de signes pouvant évoquer une leucémie.

Le diagnostic

Un diagnostic de leucémie aiguë est souvent suspecté à la suite d’une analyse de sang, ou numération formule sanguine (NFS), lorsque celle-ci met en évidence une anémie, une thrombopénie ainsi qu’une neutropénie (chute du taux de leucocytes polynucléaires neutrophiles). Cette analyse révèle souvent la présence des cellules leucémiques, globules blancs immatures et anormaux.

Toutefois, une simple prise de sang ne suffit pas à poser le diagnostic, ni à déterminer le type de leucémie dont est atteint l’enfant. Un myélogramme est nécessaire. Il s’agit d’un examen au cours duquel la morphologie des cellules de la moelle osseuse est étudiée au microscope. Le prélèvement de ces cellules est effectué, par ponction dans le sternum ou dans l’os du bassin. Si ce geste ne dure que quelques secondes, il peut néanmoins se révéler douloureux. C’est pourquoi il est réalisé sous anesthésie locale associée à l’inhalation d’un mélange gazeux (protoxyde d’azote et d’oxygène). Le diagnostic est confirmé si l’analyse identifie plus de 20 % de cellules immatures au sein de la moelle. L’analyse morphologique des cellules permet en outre de commencer à définir la sous-catégorie de leucémie aiguë.

D’autres examens de laboratoire sont indispensables pour affiner le diagnostic et le pronostic. C’est le cas de l’étude des protéines présentes à la surface ou à l’intérieur des cellules leucémiques (immuno-phénotype). Différentes techniques permettent de repérer des anomalies chomosomiques (caryotype) ou génétiques acquises (biologie moléculaire), caractéristiques de cellules leucémiques. La nature de ces anomalies a une importance majeure pour décider de l’intensité du traitement qui sera mis en place.

Enfin, une ponction lombaire (elle aussi réalisée sous anesthésie locale associée à l’inhalation de protoxyde d’azote) est indispensable pour savoir si des cellules leucémiques ont infiltré les enveloppes du cerveau (les méninges).

L’annonce de la maladie

L’annonce du diagnostic est un moment déstabilisant ; elle constitue un traumatisme pour l’enfant et sa famille. L’exposé du médecin ainsi que vos questions doivent permettre de répondre à tous les sujets concernant la maladie, son traitement et leur impact sur votre enfant : de quel type de leucémie s’agit-il ? Quel est le schéma de traitement et le planning de soins ? Le médecin est là pour vous expliquer le « plan de traitement personnalisé » qui va être mis en place. Il s’agit de la description détaillée des traitements adaptés à l’enfant et à sa leucémie. Comprendre la maladie et les moyens mis en place pour la combattre peut aider à mieux accepter les traitements et leurs effets secondaires.

Les informations délivrées à l’enfant doivent bien sûr prendre en compte son âge et son niveau de compréhension.

Il est important que l’enfant et sa famille puissent trouver une écoute et un moyen d’exprimer leurs inquiétudes. Les psychologues ou psycho-oncologues, présents au sein des services médicaux, peuvent être sollicités à tout moment pour aider l’enfant ou son entourage. Des associations de patients proposent en outre des permanences téléphoniques ou des groupes d’échanges s’adressant aux parents d’enfant malade. Dialoguer avec des personnes dont l’enfant a été/est touché par cette maladie peut aider à surmonter les difficultés.

Les symptômes et le diagnostic des leucémies chroniques

Un bilan réalisé en raison d’une altération de l’état général, la découverte d’une grosse rate (splénomégalie), ou encore les résultats d’une analyse sanguine « de routine » peuvent conduire au diagnostic d’une leucémie myéloïde chronique (LMC) ou de leucémie myélo-monocytaire juvénile (LMMJ).

Une LMC est suspectée lorsqu’une analyse sanguine conduit à la détection d’une hyperleucocytose majeure associée à une myélémie, c’est-à-dire à la présence de nombreuses cellules jeunes de la moelle osseuse dans le sang. Le myélogramme montre une moelle osseuse très riche. La réalisation d’un caryotype permet alors de mettre en évidence la présence du chromosome Philadelphie.

Plusieurs phases existent dans cette maladie, avec des caractéristiques différentes.

  • En phase chronique, qui peut rester stable et asymptomatique pendant plusieurs années, moins de 6 % de cellules du sang ou de la moelle osseuse sont immatures et anormales.
  • En phase accélérée, 6 à 30 % de cellules anormales sont dénombrées. De plus, elles commencent à perturber la différenciation des autres cellules sanguines.
  • En phase « blastique » ou aiguë, c’est plus de 30 % de cellules leucémiques qui sont observées dans le sang. La maladie est alors d’évolution rapide et le pronostic vital est engagé.

Une LMMJ peut être diagnostiquée en présence d’une éruption cutanée particulière (xanthomes) ou, comme dans les leucémies aiguës, face à des signes cliniques correspondant à l’incapacité de la moelle osseuse à fabriquer les cellules normales du sang. La numération des cellules sanguines montre en général une hyperleucocytose (moindre que dans les LMC) associée à une monocytose et une myélémie. C’est l’aspect caractéristique du frottis sanguin en même temps que celui du myélogramme qui permet d’évoquer le diagnostic. D’autres examens sont néanmoins indispensables (caryotype médullaire, examens de biologie moléculaire, culture de cellules) pour affirmer le diagnostic.

L’annonce de la maladie

L’annonce du diagnostic est un moment déstabilisant ; elle constitue un traumatisme pour l’enfant et sa famille. L’exposé du médecin ainsi que vos questions doivent permettre de répondre à tous les sujets concernant la maladie, son traitement et leur impact sur votre enfant : de quel type de leucémie s’agit-il ? Quel est le schéma de traitement et le planning de soins ? Le médecin est là pour vous expliquer le « plan de traitement personnalisé » qui va être mis en place. Il s’agit de la description détaillée des traitements adaptés à l’enfant et à sa leucémie. Comprendre la maladie et les moyens mis en place pour la combattre peut aider à mieux accepter les traitements et leurs effets secondaires.

Les informations délivrées à l’enfant doivent bien sûr prendre en compte son âge et son niveau de compréhension.

Il est important que l’enfant et sa famille puissent trouver une écoute et un moyen d’exprimer leurs inquiétudes. Les psychologues ou psycho-oncologues, présents au sein des services médicaux, peuvent être sollicités à tout moment pour aider l’enfant ou son entourage. Des associations de patients proposent en outre des permanences téléphoniques ou des groupes d’échanges s’adressant aux parents d’enfant malade. Dialoguer avec des personnes dont l’enfant a été/est touché par cette maladie peut aider à surmonter les difficultés.

Initialement publié le 08/03/2010 - 01h00 et mis à jour par La Fondation ARC le 22/05/2013 - 13h33
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