Touteunehistoire
Portrait de cgelitti
Ma trisomie 21 a été décélée assez tardivement, à la trentaine. Les médecins généralistes ont pu poser ce diagnostic que lorsqu'il ont constaté une lypotonie importante des muscles faciaux, avant j'avais un visage de personne "normale", rien n'avait, de ce fait, éveillé leurs soupçons sur cette maladie. L'annonce du diagnostic m'a abassourdi : je me suis toujours perçue comme étant normale et pas "différente.

Ils n'ont pas pu découvrir cette pathologie dès l'enfance, rien dans mon visage ne trahissait mon déficit mental. Ca retardé le diagnostic...

A 20 ans, j'avais passé un test de QI, lors d'un stage de détermination de projet professionnel où la psychologue m'avait trouvé un QI de 100, un score assez honorable. Je n'ai pas eu de test génétique pour confirmer le diagnostic des médecins généralistes qui ne voient pas d'autres maladies possibles à une lyptonie de la face. J'ai eu une scolarité quasi normale. Je n'ai jamais été placée en foyer. Je ne suis pas sous tutelle.

Je voudrais avoir des témoignages de personnes qui ont eu le diagnotic de leur trisomie 21 à un âge avancé de la vie, qui ont un QI dans les normes >80 et qui n'ont pas eu de test génétique pour le prouver car c était une évidence pour les médecins.

Excusez-moi d'avance pour ma manière de m'expirmer qui laisse peut être à désirer mais je suis handicapée mentale.

Touteunehistoire
Portrait de cgelitti

Bonjour Isabelle,

Je trouve votre témoignage très intéressant. Je suis journaliste pour l'émission "Toute une histoire...", diffusée quotidiennement sur France 2. Je recherche actuellement des témoignages sur le sujet: "Ma vie avec la trisomie"

J'espère que vous serez d'accord pour en discuter.

Respecteusement,

Benoît

01 53 84 30 01

bchevrier@reservoir-prod.fr

céline
Portrait de cgelitti
Je suis d'accord avec les autres réponses. Il vaut mieux que vous fassiez le cariotype. Je suis la maman de Lona 8 mois qui est trisomique. A sa naissance la sage femme a eu un doute à cause surtout de son hypotonie mais le pédiatre était persuadé du contraire car pas de pli palmaire, un peu les yeux en amande mais son frère avait les mêmes à la naissance, il était persuadé qu'elle n'était pas trisomique. En plus elle était prématurée donc très petite. Pour enlever tout soupçon, ils lui ont fait le cariotype qui a prouvé que la sage femme avait raison, malheureusement.
ça a dû être un choc pour vous mais je ne comprends pas que les médecins vous affirment, sans cariotype, que vous êtes trisomique parce que vous avez une hypotonie de la face. Allez voir d'autres médecins. Vous ne pouvez pas vivre avec ce doute et peut-être que ça n'a rien à voir. Je vous encourage à aller consulter.
Bon courage.
sandra
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bonjour,moi je vous conseillerai de faire quand même le caryotype afin d'être vraiment sûre,peu importe si c'est onéreux pr la sécu.de plus,les 2 médecins se sont uniquement basés sur votre visage....personnellement je trouve ça un peu léger.Avous de voir maintenant et bonne continuation.
valerie
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bonjour je ne comprend pas comment aucun medecin ou meme vos parents n'ont rien vu car meme si au nivreau du visage il y a un doute ,quasi tout les enfants trisou du forum ou je suis on le meme soucis de musculation des membres pour pouvoir bouger marcher et qu'il faut commencer la kiné de tres bonne heure voir 15 jours apres la naissance il est vrai demontrer que chaque region de france à sa maniere de faire avec ses enfants.ma fille adelaide a 18 mois et fait de la kiné depuis sa naissance de l'orthophoniste depuis ses 17 mois et les medecin a eu un doute à la naissance et moi je l'ai vu aussitot car elle avait un visage tout rond et les yeux tirés et je les dit moi meme au medecin et apres le cariotype plus de doute, maintenant chaque enfant est different d'ailleur vous pouvez nous rejoindre sur lehttp://forums.france5.fr/lesmaternelles/Pathologies/trisom ie-21-sujet_97_35.htm forum des maternelles
ou plusieur mamans de france belgique algerie discute entre elle pour améliorer la vie de leur enfants
mais il vraiment important de faire votre cariotype mais demander à votre medecin de faire un cariotype je suis sur que sa sera rembourser si s'est un medecin qui en fait la demande pour mon mari la prise de sang a etait faite au havre et elle a etait etudier a lille on a attendue 3 mois pour la reponse donc faite là le plus vite possible
en tout si vraiment ou pas vous etes trisomique et bien je suis sur que votre temoignage donne du baume au coeur à toute les mamans de france ou d'ailleur
je vous souhaite bon courage pour affronter la reponse mais au moins vous seriez fixer
bien à vous et si vous voulez nous rejoindre vous serais acceuillis avec joies.
bisou.
toyomino
Portrait de cgelitti

salut Isa, ca m'interresse grave ce que tu me raconte la. Je pense fort à toi tout les jours, sois forte , ce n'est pas parce que tu es beubeu que tu dois te sentire rejetée. 

laetitia
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moi aussi jai eu un petit triso mai je lai su a la fin cest a dire a la naissance ca ma tuer mai depui je fai que de pleurer mai je laime for et ces mon premier tu pe me repondre vite
cécile
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bonjour je suis étonnée que vos medecins n ont pas effectué un caryotype. Je suis maman d un enfant trisomique. Les medecins a la naissance de mon fils m ont dit que seul le caryotype confirmerait sa pathologie. Il est sur qu au départ ils se sont basés sur son faciès mais pour eux c était des suspicions. Alors pour etre vraiment sure je vous conseille d en effectuer un. Je comprend que ca doit etre difficile d avoir appris ce diagnostic et surtout de l assumer du jour au lendemain Cela prendra un peu de temps. Je vous souhaite une bonne continuation
gonzalez
Portrait de cgelitti
moi je ne vais pas répondre a votre message car pour moi vous allez trés bien mais je profite de voir ce petit carré pour écrire car je suis famille d'acceuil pour personne handicapeés et si quelqu'un va sur votre site et a besoin d'une famille d'acceuil je suis là j'ai gardé une trisomique de 37 ans a laquelle je me suis beaucoup attaché elle est resté 3 ans ensuite son papa l'a repris .et je recherche un site ou je pourrai passer ma petite annonce pour garder une trisomique quelque soit l'age
Chris
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C'est bizarre, je n'ai jamais entendu parler de ça!...
Isabelle 21
Portrait de cgelitti
Je pense aussi que je fais un peu figure d'exception chez les trisomiques. Il serait quand même bon de rappeler que Céline DIon a choisi parmi ses parolières une trisomique pour son dernier album. C'est une femme trisomique de 42 ans qui a su s'intégrer dans la vie active. C'est un coup de massue d'apprendre qu'on a cette maladie à près de 40 ans, qu'on a ignoré cette maladie toute sa vie car elle n'était pas décelable visuellement. Je n'ai pas fait le carotype car les deux médecins généralistes se sont basés uniquement sur l'aspect singulier de mon visage, c'était une évidence pour eux, le caryotype était superflu et trop onéreux pour la sécu. Le regard que porte les autres sur moi à considérablement changé, je ne suis plus qu'une handicapée mentale , on me rie au nez , on me tutoie, bref, on me manque totalement de respect. Avant j'étais perçue différement j'étais "normale" et j'ai basculé dans le monde de l'anormalité. C'est difficile de faire le deuil de la "normalité" !

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