JW123
Portrait de cgelitti
Cette maladie génétique, touche aussi bien les reins, que le coeur, le cerveau, et tous les petits vaisseaux.... La maladie rénale arrive souvent à la dialyse ou à la greffe.

Mais les symptômes sont mal connus : grande fatigue, mais pas d'hypertension ni d'autres signes, au début spécialement.

Connaissez-vous des personnes dans ce cas ?

abdou
Portrait de cgelitti
bonjour a tous j ai 20 universsitaire
je suis atteint de la maladie de fabry et j ai un oncle maternel qui est deja arrivé   a la dialyse ,notre pays ne nous prend pas en charge pour le traitement ,svp si quelqu un peu nous aider meme par une simple indiquation je lui serai tres reconaissant. et merci d avance .
snob_abdel@hotmail.com
theo
Portrait de cgelitti
[QUOTE=Monique MG] Cette maladie génétique, touche aussi bien les reins, que le coeur, le cerveau, et tous les petits vaisseaux.... La maladie rénale arrive souvent à la dialyse ou à la greffe.
Mais les symptômes sont mal connus : grande fatigue, mais pas d'hypertension ni d'autres signes, au début spécialement.
Connaissez-vous des personnes dans ce cas ?[/QUOTE]

Bonjour,
Je suis atteint avec mon frere, de la maladie de fabry.

Premierement, le diagnostic n'est pas facile pour les médecins, néanmoins, des symptomes apparaissent chez tous les malades, et surtout chez l'enfant :

diarrées, mauvaise tolerance a la chaleur, fatigue permanente (au risque de se voir traiter de faineant :-[)
violentes douleurs des extrémités (en gros main, pieds, genoux), angiokératomes (petits points rouges sur la peau au niveau du nombril et le la ceinture)

les atteintes renales et cardiaques n'aparaissent a ma connaissance qu'a l'age adulte, d'ou la difficulté de diagnostic chez les jeunes.

En ce qui concerne l'age adulte, les symptomes changent pour certains malades, ceci est aparament du à certaines terminaisons nerveuses qui "meurent".
Il y a aussi une atteine renale,
cardiaque (si je me souviens bien, c'est hypertrophie du ventricule gauche)
et cerebrale (pas systematique mais des accidents vasculaires cerebraux peuvent survenir. pour ma part j'en suis a mon 3 eme alors que je n'ait que 24 ans)

Enfin j'ai quand meme rencontré enormément de malades de fabry depressifs, en grande detresse et en situation d'exclusion (scolaire, sociale, voir du milieu du travail)
Le facteur aggravant etant bien sur un entourage qui ne comprends pas que les malades fabry ont un rythme de vie qui leur est propre.

Pour la partie positive (si si il y en a une), il existe deux traitements par enzymothérapie (ce sont des perfusions tous les 15 jours):
la fabrazyme par le laboratoire genzyme
le replagal par le laboratoire TKT

Je suis pour ma part traité depuis bientot 7 ans par la fabrazyme.

Ces traitement semblent stopper la progression de la maladie au niveau des reins et du coeurs.
Apres tout depent du patient et de sa tolérance au traitement qui ne l'oublions pas reste quand meme dur a vivre, surtout sur la longueur.


Pour finir je dirais que l'avenir s'eclaircit (notre duree de vie est belle et bien ralongée) pour les malades de fabry, meme si de long combats contre la cotorep et l'incomprention génerale subsistent ...

dauphine
Portrait de cgelitti
bjr theo effectivement je suie porteuse de la maladie du fabry j'ai les douleurs depuis l'age de 8 ans et j'en n'ai 25 la j'ai fait les resultat voir exactement ou elle etait le coeur, les reins, tout ca va bien le cerveau des taches mais on me precise po bien se que sa me fera et comme je connait po tres bien la maladie vue que ma mère m'en avait jamais parler et quand je lui disait que j'avait mal et que j'etais fatiguée elle me disait tjrs c'est dans ma tete et la fatigue c'était de naissance (loll) et quand j'explique ca au autre car ds fois sa me fait telement mal que je m'emporte vite en plus il ne comprennent po en plus j'ai ds enfants et je me bat pour eux donc j'essaie d'avoir le traitement car j'ai les douleurs au pieds au mains et au visage et quand j'ai mal je passe a 40 de fièvre et c'est inssuportable enfin si j'aurrai po ma famille j'aurrai pas fait tout et quand j'entend le medecin qui me croit pas quand je dit que j'ai mal car pour elle les femmes devrai pas avoir les douleur sa me décourage mais bon mn mari et ms enfants sont la donc je le fait pour eux mais de temps en temps sa fait du b1 d'en parler avec quelqu'un qui comprend se qu'on a. merçi de m'avoir lu
fgui18
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Bonjour,

On m'a déclaré "atteint de la Maladie de Fabry" le 6 septembre 2010.

C'est à la suite d'une enquête génétique familiale datant de 2005 (!) qu'une équipe de généticiens de BERLIN (!) a découvert le fameux gène muté.

J'ai 62 ans et 3 enfants (un garçon et deux filles dont l'une a une fille et un garçon en très bas âge). Mon fils est bien sûr indemne.

J'ai une foule de pathologies (cérébrales, cardiaques, ORL : acouphènes, légère surdité, etc.).

Je présente depuis Noël 2009 une vessie "neurologique" et je suis obligé de me sonder 5 fois par jour.

Les généticiens souhaitent me faire un traitement d'épreuve.

Est-ce vraiment nécessaire d'autant plus que mon dossier doit passer par un comité d'experts parisiens afin que le traitement soit pris en charge à 100% ?

J'habite à 3h30 du centre de référence où auront lieu les deux perfusions mensuelles.

François.

diane
Portrait de cgelitti
bonjours je suis nouvelle sur le site et jai de inssufisance reinal, il me fera partager avec vousmerci diane

[QUOTE=Monique MG] Cette maladie génétique, touche aussi bien les reins, que le coeur, le cerveau, et tous les petits vaisseaux.... La maladie rénale arrive souvent à la dialyse ou à la greffe.
Mais les symptômes sont mal connus : grande fatigue, mais pas d'hypertension ni d'autres signes, au début spécialement.
Connaissez-vous des personnes dans ce cas ?[/QUOTE]
elod
Portrait de cgelitti
Bonjour françoise,
j'aimerai faire partager mon expérience, je n'ai pas pour l'instant d'insuffisance reinal, je dois faire une prise de sang mais j'ai peur. En juin 2005 mon père est entre d'urgence en réanimation à montpellier avec un taux de créatinine de 240. jamais vu aux urgences. Mon père est passé à 2 doigt de la mort et nous avons eu res peur. Il ne faut pas avoir peur une fois pris à temps. Mon pere ne l'a pas accepté et ne voyait pas le danger s'il ne faisait pas de dialyse. Il a pris conscience qu'il allait mourrir s'il ne faisait pas les dialyse. Aujourd'hui, il fait avec, il vit tres bien si ce n'ai mieux. Il fait ce qu'il veut il voyage, il vit de sa passion la musique et il a surtout un moral d'acier.
Il est en attente d'un reim j'aurai voulu lui en donner un mais je suis encore trop jeune.
Bon courage françoise
chantal.grenon
Portrait de cgelitti
je voudrais savoir je doit allee voir un ne phrologue .j'ai une perte de potassium dans les urines 146mEq/24h et le potassium a 3.5 et une tension a14/10 et pourtant je prend 1 comprimé aténolol 100mg 2 comprimés rilménidine 1mg pour la tension et 6gelules de diffu-k600mg gelule40 et 2 levothyrox 125 mcg
tutic
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[QUOTE=Monique MG] Cette maladie génétique, touche aussi bien les reins, que le coeur, le cerveau, et tous les petits vaisseaux.... La maladie rénale arrive souvent à la dialyse ou à la greffe.
Mais les symptômes sont mal connus : grande fatigue, mais pas d'hypertension ni d'autres signes, au début spécialement.
Connaissez-vous des personnes dans ce cas ?[/QUOTE]
Fabrice de Belgique
Portrait de cgelitti
Bonjour,

Je me présente, je m'appelle Fabrice, je suis belge et j'ai 34ans (1975).

Je suis aussi atteint de la maladie, qui s'est déclarée au moment de mes 10ans plus ou moins et j'ai souffert attrocément dans mon adolescence et aussi par la suite, voilà enfin que je suis traité depuis 2004 sous réplagal et je dois dire que je saurais plus m'en séparer car il est très éfficace pour ma part.

J'ai encore quelques douleurs dû à les fortes chaleurs et la veille d'etre enrhumé (forte fièvre, brulement, vertige, moral à zéro, etc...)

Si toute fois vous etes atteint et que vous voudriez en savoir plus, n'hésitez pas à me le demander, je me ferais un plaisir de vous répondre :-)

N'ayez surtout pas peur d'en parler!

Nous existons!

A bientot.
silavno@msn.com
Françoise
Portrait de cgelitti
Bonjour,
A l'occasion d'un contrôle de routine fait pour le cholestérol, on a découvert que j'avais un taux de créatinine de 59. Le généraliste parle de "insuffisance rénale très modérée" puisque, compte tenu de mon âge (60 ans) et de mon poids (56 kg) je devrais être à env. 80.
Pourtant, je n'ai pas d'hypertension, pas de diabète, aucun signe. J'ai RV avec un néphrologue fin janvier 2006. Je suis donc un peu angoissée et très intéressée par le plus de renseignements pratiques de personnes ayant rencontré des problèmes similaires. Merci d'avance à tous ceux qui pourront me répondre.
Françoise

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