Hémophilie

Il s'agit d'une maladie héréditaire, c'est-à-dire qui se transmet de génération en génération.

Les personnes atteintes d'hémophilie ont un sang qui coagule plus lentement, ce qui allonge la durée des saignements. Cette anomalie est due au manque de deux substances sanguines appelées facteur VIII et facteur IX, qui ont un rôle dans la chaîne de réactions conduisant à la coagulation du sang et la formation d'un caillot.

L'hémophilie dite " A " est due au déficit en facteur VIII et l'hémophilie dite " B " au déficit en facteur IX.

L'hémophilie A est plus fréquente que l'hémophilie B.

Le gène déficient à l'origine de la maladie est situé sur le chromosome X qui est un des deux chromosomes sexuels avec le chromosome Y. Les femmes sont porteuses de deux chromosomes X. Si l'un des deux est porteur de la maladie, l'autre est probablement sain, ce qui limite l'expression de la maladie chez la femme. Les hommes en revanche possèdent un chromosome X et un chromosome Y. Si le chromosome X est atteint, la maladie s'exprimera forcément et complètement puisqu'il s'agit du seul chromosome X qu'il possède.

• Si un homme hémophile a un enfant fille, c'est qu'il aura transmis son seul chromosome X. Cette fille sera donc porteuse sans être malade (puisque en tant que fille elle aura un deuxième chromosome X hérité de sa mère). Si cette fille a des enfants, elle transmettra au hasard le chromosome malade ou le chromosome sain.

• Si l'homme hémophile a un garçon, c'est qu'il aura transmis son chromosome Y, auquel cas le garçon en question n'aura aucun chromosome malade, et non seulement il ne sera pas malade, mais en plus la maladie ne sera pas transmise par lui à la génération suivante.

Dans certains cas, on ne retrouve pas d'antécédents familiaux d'hémophilie. Il peut alors s'agir d'une mutation génétique au moment de la conception provoquant l'apparition du premier cas d'hémophilie dans la famille. Cette anomalie est transmissible comme dans les autres cas.