Drépanocytose : la maladie génétique la plus répandue

La drépanocytose est la maladie génétique la plus répandue dans le monde. Elle se caractérise par une anomalie de l'hémoglobine provoquant une anémie et des douleurs circulatoires très douloureuses. La drépanocytose touche majoritairement les enfants des Antilles, d'Afrique noire, mais aussi d'Afrique du Nord.

• Les complications

La drépanocytose touche environ 50 millions de personnes, dont 8.000 en France, essentiellement d'origine africaine. En Afrique Subsaharienne, près de la moitié des enfants atteints et non dépistés meurent avant l'âge de 5 ans. Et la mortalité reste forte même chez les enfants dépistés et traités, qui ne dépassent souvent pas l'âge de 13 ans. Aux Etats-Unis, l'espérance de vie atteint actuellement 42 ans, mais au prix de traitements permanents. En France, le dépistage anténatal est proposé systématiquement aux couples d'origine africaine à risque. Malgré son incidence et ses conséquences, cette maladie subit le sort commun aux maladies des pays en développement : les investissements pour la recherche sont peu élevés. L'enfant drépanocytaire fabrique une hémoglobine anormale qui déforme les globules rouges et les empêche de circuler et de remplir leur fonction de transporteur de l'oxygène. Les globules rouges sont également détruits plus rapidement. En conséquence, les vaisseaux se bouchent, le sang circule mal et l'oxygène arrive difficilement au niveau des organes. Un enfant drépanocytaire a hérité d'un gène altéré simultanément de ses deux parents.

Les complications

Durant les premières semaines de vie, les enfants atteints ne présentent aucun signe. En revanche, dès le troisième mois, des complications peuvent apparaître. Elles sont très variables d'un enfant à un autre. L'évolution étant imprévisible, il est essentiel de mettre en place une surveillance dès le diagnostic, soit peu après la naissance grâce au dépistage néonatal. Les parents doivent apprendre à reconnaître les signes précurseurs d'une complication.

• Les infections représentent les complications les plus sérieuses, car les plus graves. Afin de les éviter, l'enfant doit être vacciné rapidement contre les maladies infectieuses. De plus, il devra recevoir quotidiennement des antibiotiques. Tout début de fièvre doit amener à consulter rapidement.
• Les crises douloureuses peuvent se traduire par un gonflement des pieds et des mains chez les moins de deux ans. L'enfant plus âgé peut souffrir de douleurs au niveau du ventre, de la poitrine et des membres. Ces crises sont favorisées par les changements brutaux de températures : bain en eau froide, fièvre, activité intense, stress, altitude.
• L'anémie (insuffisance de globules rouges) se traduit par une pâleur et une fatigue. Si elle s'aggrave brutalement, l'enfant doit être conduit en urgence à l'hôpital. Toutefois, cette dernière complication ne touche qu'un enfant sur dix.

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Article publié par Isabelle Eustache le 13/09/2005
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Sources : Association française pour le dépistage et la prévention des handicaps de l'enfant, www.afdphe.asso.fr.