Dégénérescence maculaire liée à l'âge : bientôt un dépistage génétique ?

Publié par Dr Philippe Presles le Lundi 18 Avril 2005 : 02h00
Mis à jour le Mercredi 23 Septembre 2015 : 14h44

Trois équipes de chercheurs viennent d'identifier simultanément le premier gène majeur prédisposant à la dégénérescence maculaire liée à l'âge. Ce gène, qui confère un risque accru de cette maladie, pourrait être en cause dans près de la moitié des cas. Cette découverte ouvre la voie à de nouvelles approches préventives et thérapeutiques.

La dégénérescence maculaire liée à l'âge (Dmla) est une cause importante de cécité et de perte d'autonomie chez les sujets âgés. Elle correspond à un vieillissement trop rapide de la macula, partie centrale de la rétine responsable de la vision fine et détaillée. Distorsions, lettres qui sautent, visages flous sont les symptômes typiques de cette maladie. Au stade avancé, les patients ne peuvent plus ni lire ni écrire, conduire une voiture ou reconnaître les visages. La Dmla survient à partir de 50 ans, mais son diagnostic est souvent fait dix ou quinze ans plus tard, vers 60 ou 65 ans. En France, on estime que deux millions de personnes sont atteintes de Dmla, le plus souvent d'une forme peu sévère. Les formes sévères (acuité visuelle du meilleur oeil inférieur ou égale à 1/20e) concernent 150.000 à 200.000 personnes. Mais en raison de l'augmentation de l'espérance de vie et de la difficulté à déceler tôt cette maladie, la situation devrait s'aggraver rapidement

Malheureusement, à ce jour, il n'existe pas de traitement curatif durable (seulement préventif ou ralentissant l'évolution de la maladie) et les causes demeurent en grande partie inconnues. En revanche, nombre de facteurs de risque ont été identifiés : l'âge, le tabagisme, l'hypertension, l'obésité et l'alimentation. De plus, des facteurs génétiques contribuent de façon importante à cette maladie. C'est ainsi qu'elle est fréquente dans certaines familles et rare dans d'autres. Le frère jumeau (vrai jumeau) d'une personne atteinte a plus de 90% de risques d'avoir lui aussi une Dmla. Plusieurs études avaient déjà incriminé une région sur le chromosome 1. Restait à identifier précisément le gène en cause. C'est aujourd'hui chose faite, grâce à trois équipes indépendantes de chercheurs. Une anomalie du gène dénommé CFH confère un risque de Dmla majoré par deux à sept. L'implication de ce gène expliquerait de 20 à 50% du risque global. La découverte de ce gène ouvre la voie à une meilleure compréhension des facteurs contribuant à la Dmla. Elle suggère également de nouvelles approches pour le développement thérapeutique et pourrait déboucher sur des méthodes novatrices visant à identifier les sujets à risques. En effet, la détection du gène à risque étant un test facile à réaliser, celui-ci pourrait permettre de dépister les sujets à risque.

Pendant que la recherche dans ce domaine se poursuit, prenez soin de votre vue et réagissez devant toute baisse ou anomalie visuelle, en consultant rapidement un ophtalmologiste.

Quels sont les signes d'une Dmla ?

Aux stades initiaux, seul un examen ophtalmologique permet de diagnostiquer la Dmla. En effet, la maladie ne donne aucun symptôme pendant de nombreuses années. Ensuite, l'acuité visuelle diminue et un meilleur éclairage devient nécessaire pour lire. A un stade encore plus avancé, une sensation de tache devant l'oeil gêne pour distinguer : la vision d'ensemble est bonne, mais les détails sont insaisissables. Dans certaines formes de Dmla, les lignes droites apparaissent déformées, gondolées.

En conclusion, toute baisse rapide de la vision d'un de vos yeux, ou la perception déformée des lignes droites, doit vous amener à consulter en urgence un ophtalmologiste.

Publié par Dr Philippe Presles le Lundi 18 Avril 2005 : 02h00
Mis à jour le Mercredi 23 Septembre 2015 : 14h44
Source : Sciencexpress, 10 mars 2005.
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