Cancer du sein ou de l’ovaire héréditaire : il est urgent de repérer les femmes comportant une mutation génétique !

Publié par Hélène Joubert, journaliste scientifique le Lundi 24 Octobre 2016 : 11h12
Mis à jour le Jeudi 19 Janvier 2017 : 12h00
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Le dépistage des femmes à haut risque de cancer du sein parce que porteuses de mutations génétiques héréditaires (mutations appellées BRCA) a permis de repérer 20 000 de ces femmes. Encore trop restrictif, il passe à côté de 100 000 femmes et hommes, eux aussi porteurs de ces mutations. A l’occasion d’Octobre Rose, l’association BRCA France, soutenue par la Société française de Médecine Prédictive et Personnalisée, alerte et plaide pour une diffusion du dépistage qui permettrait de sauver une vie pour cinq personnes dépistées.

1 cancer du sein sur 20 est héréditaire

Les cancers du sein héréditaires sont rares. Ils représentent néanmoins 5 à 10% des cancers du sein et de même pour les cancers de l’ovaire (15 à 20%).

Ces cas de transmissions de mutations génétiques, de génération en génération, exposent à un risque élevé de cancers du sein ou de l’ovaire. Plus de 120 000 personnes en France sont porteuses de l’un de ces mutations génétiques dénommées « BRCA » pour "BReast (sein) et CAncer", 1 et 2.

Si une mutation BRCA1 ou BRCA 2 est identifiée, une femme a environ 50 à 85 % de risque de développer un cancer du sein au cours de sa vie. Le risque augmente à partir de 30 ans et varie d’une famille à l’autre, selon le type de la mutation. En effet, des centaines de variants ont été identifiés à ce jour.

De plus, lorsqu’une femme porteuse d’un gène BRCA muté a déjà eu un cancer du sein, le risque vis-à-vis de l’autre sein est de l’ordre de 40%. Un risque divisé par deux si la femme a eu une ablation des ovaires (ovariectomie).

Car les cancers du sein et les cancers de l’ovaire sont liés par l’influence des hormones et la suppression ovarienne permet de diminuer le risque lié à l’imprégnation hormonale.

Dans le cancer de l’ovaire, désormais appelé « cancer pelvien ou tubo-ovarien », le risque est de 40 à 50% pour le BRCA 1 et augmente à partir de 40 ans, de 10-20% pour le BRCA 2 qui augmente à partir de 50 ans.

Chez ces femmes à risque, l’incidence cumulée du risque de développer ces deux types de cancers (du sein et des ovaires) avoisine les 90% ! Le risque de transmettre le gène muté est pour sa part de 50%.

Les lacunes du dépistage génétique actuel pour les cancers du sein et de l’ovaire

Aujourd’hui, trop de femmes et d’hommes passent au travers des mailles du dépistage, car il ne suffit pas de développer un cancer du sein pour accéder au dépistage génétique. La prédisposition aux cancers du sein ou de l’ovaire est seulement évoquée lorsque l’arbre généalogique comporte plusieurs cas de ces cancers dans la même branche parentale. Encore faut-il aussi que les médecins rencontrés pensent au test génétique.

Dans le détail, pour pouvoir consulter dans un des 118 centres d’oncogénétique français et faire l’objet d’un dépistage, il faut répondre à un ou plusieurs des critères suivants :

  • Au moins trois cas de cancer du sein ou d’ovaire appartenant à la même branche parentale et survenant chez des personnes unies entre elles par un lien de premier ou second degré́.
  • Deux cas de cancer du sein chez des apparentées au premier degré́ dont l’âge au diagnostic d’au moins un cas est inférieur ou égal à 40 ans.
  • Deux cas de cancer du sein chez des apparentées au premier degré́ dont au moins un cas est masculin.
  • Un cas de cancer du sein avant 36 ans, ou avant 50 ans si "triple négatif", c’est-à-dire qui n’exprime pas les récepteurs de estrogènes, de la progestérone ni le marqueur biologique HER2.
  • Un cas de cancer du sein bilatéral avant 40 ans.
  • Un cas de cancer du sein de type histologique médullaire (un cancer rare inflitrant).
  • Un cas de cancer du sein chez un homme.
  • Un cas de cancer de l’ovaire avant 60 ans.
  • Un cas de cancer du sein et un cas de cancer de l’ovaire chez des apparentées au premier degré́ ou chez la même personne.
Publié par Hélène Joubert, journaliste scientifique le Lundi 24 Octobre 2016 : 11h12
Mis à jour le Jeudi 19 Janvier 2017 : 12h00
Source : D’après le 1er Symposium BRCA France (13 octobre, Paris) sous l’égide de la Société française de médecine prédictive et personnalisée (SFMPP) et un entretien avec le Pr Pascal Pujol, onco-généticien CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve et président de la Société française de médecine prédictive et personnalisée (SFMPP).
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